南京3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 如果检测结果一切正常，是不是就高枕无忧了？
- 结果正常意味着您在本次检测所覆盖的基因和位点上未发现携带状况，相关风险很低。但遗传因素复杂，这不能排除其他未检测的遗传病风险。它是一项重要的风险评估工具，但不能涵盖所有可能性。
- 检测完成后，剩下的样本会怎么处理？
- 实验室完成检测后，您的剩余样本通常会按照生物安全规范销毁。部分样本可能在去除个人信息后，用于实验室质量控制与流程优化，但绝不会用于其他商业或研究目的。您也可以在预约时明确要求检测后销毁样本。
- 我觉得1000元有点压力，有没有更基础的、只查一种病的更便宜选项？
- 有的。许多机构也提供这三种疾病的单项检测，价格会低一些。但如果您有生育计划，从全面性和效率考虑，打包检测这三种常见疾病更具性价比。您可以对比单项价格总和与套餐价后再做决定。
- 如果我对检测结果有异议，可以申请复查吗？
- 如果对检测结果有疑问，可以申请对原始样本进行复核。实验室会检查实验流程和数据。请注意，复核可能产生一定的成本。如果确认是实验室流程问题导致结果有误，我们会免费重测。具体情况需要根据您的个案进行申请和评估。
- 支付后如果因个人原因不想做了，可以退款吗？
- 在样本尚未寄送至实验室进入检测流程前，您可以申请取消服务并办理退款。一旦样本进入实验室检测流程，由于检测成本已经发生，将无法办理退款。具体政策以服务协议为准。
用户评价 (5条，均分4.6)
客服态度很好，回复快。不过有时候不同客服对同一个问题的说法稍微有点出入，可能还需要加强内部培训的统一性。但核心的检测和报告服务是扎实的，结果可信。
机构回复
非常感谢您细致的观察和中肯的批评。我们已将统一话术与知识库作为近期培训重点，以确保信息传递百分百准确。再次感谢您的督促！
在抽血点，看到他们用的采血管是专门用于基因检测的，跟我平时体检用的不一样。护士说这种管能更好保护DNA。感觉挺专业的，钱花在刀刃上的感觉。就是等待叫号花了20分钟，有点久。
机构回复
您观察得很仔细！我们使用专用保存管是为了确保样本在运输中的稳定性，保障检测质量。关于等待时间，我们已反馈给合作网点，会通过优化预约时段分流来改进。感谢您的理解与支持！
专业性毋庸置疑，但价格确实偏高，如果能有一些套餐折扣或者和产检医院合作有一些补贴，感觉会更亲民。毕竟这对于很多年轻家庭来说是一笔不小的额外支出。但就服务和质量来说，还是值的。
机构回复
非常感谢您坦诚地提出关于价格的看法。我们理解您的感受，也一直在通过优化技术流程等方式努力控制成本。同时，我们也会积极寻求与更多医疗机构的合作，探索更多惠民方式。感谢您的支持与理解！
采样过程本身没得说，很简单。就是等报告的时间比预计的晚了一天，虽然客服有提前发短信告知因为检测量大数据处理延迟，但等待的那天心里还是有点着急的。希望以后时间预估能更准一点，或者进度更新更频繁些。
机构回复
让您焦急等待，我们深表歉意！由于样本检测需严格遵循质控流程，个别情况下会出现延迟。我们已升级系统，未来会提供更精确的进度预估和实时节点推送。感谢您的督促！
作为精打细算的准爸爸，我对比了好几家。你们这个三项筛查，单价比其他家同类项目便宜将近20%，而且包含的疾病种类更贴合中国人常见病。下单后还收到了详细的科普手册，服务周到，性价比突出。
机构回复
为您的研究精神点赞！我们在定价和疾病选择上都做了充分调研，力求提供最具性价比的国人专属方案。附赠科普材料是希望帮助用户更好地理解检测意义。感谢您的细致反馈！
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