南京染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险)
临床应用
21.18.13号染色体非整倍体+4种性染色体+116种染色体微缺失微重复,辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
全血;血浆
检测方法
二代测序
报告周期
7个自然日
价格
3800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 年龄在35岁以上,计划在南京迎接宝宝的准父母。
- 在南京的早孕期B超检查中,发现NT值增厚等提示风险的信号。
- 因害怕有创操作风险,在南京寻找更安全筛查方式的准妈妈。
- 以往在南京的孕产经历中有过不良妊娠史的家庭。
- 试管婴儿或经辅助生殖技术受孕,希望进行更全面筛查的夫妇。
- 在南京生活,对宝宝健康有深切关注,希望获得更多科学信息的准父母。
这个检测能查出什么?
想象一下,这就像给宝宝的“生命蓝图”做一次高精度的预扫描。这项检测主要分析您血液中微量的宝宝DNA信息。它能重点排查最常见的三种染色体数量异常,即21号(导致唐氏综合征)、18号(爱德华兹综合征)和13号(帕陶综合征)染色体的增多问题。同时,它还能额外筛查4种性染色体(如X、Y染色体)的数量异常,以及116种相对罕见的染色体微小片段的缺失或重复。这些微小的变化,有时也会影响宝宝的健康发育。通过这项筛查,可以为您提供关于宝宝染色体健康状况的重要参考信息,帮助您和您的家人做更充分的准备。需要了解的是,任何筛查都有其局限性,它主要针对已知的特定染色体异常,无法覆盖所有遗传或先天性疾病。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简单且安全。您只需要进行一次常规的静脉血采集,大约需要5-10毫升血液,和一次普通的健康体检抽血量差不多。无需空腹,正常饮食饮水即可。采样时只有轻微的针刺感,过程很快。您可以在南京的合作服务点完成采样,如果出行不便,部分机构也支持专业的护士上门采样或提供安全的邮寄采样服务包,您可以根据自己的情况灵活选择。
结果准确吗?安全吗?
这项检测运用了国际主流的二代测序技术,对目标染色体异常的筛查具有很高的准确性,尤其在筛查21三体(唐氏综合征)方面。作为一项基于血液的筛查技术,它对您和宝宝都是安全的,无流产风险。如果检测结果提示“低风险”,通常意味着相关异常的概率非常低,您可以更安心。如果提示“高风险”,则表明需要进一步关注,您的顾问会协助您了解后续的咨询与诊断选项,例如进行产前诊断来获得最终确认。请理解,筛查不能替代诊断,但它是一个非常重要的风险评估工具。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 建议在孕12周后进行检测,此时血液中宝宝DNA信息更稳定。
- 采样前无需空腹,保持正常饮食和饮水,避免过于油腻。
- 采样时请携带有效身份证件,以便核对信息。
- 如果是双胎妊娠,请在咨询时务必告知顾问。
- 若近期有过输血史或干细胞治疗,可能影响结果,请提前说明。
- 报告出具后,请妥善保管,并预约时间由专业人士为您解读。
- 检测费用为自费项目,目前南京的医保政策暂不支持报销。
- 检测已附带相关保险,具体保障范围请参阅随附的保险条款说明书。
用户评价 (5条,均分5.0)
提交样本后其实挺忐忑的,还好有进度查询。客服每天跟进实验室状态,有更新就主动告知,不用我一遍遍去问。等待期变得不那么煎熬,这种主动服务意识真的很加分。
机构回复
我们深知等待结果的每一天都充满牵挂。提供透明的进度反馈是我们服务的标准流程,很高兴能为您缓解等待的焦虑。我们会继续保持并优化这项服务!
第一次当爸爸,面对各种检测真是摸不着头脑。咨询时,我问了好多可能有点傻的问题,但接待我的小伙子没有一点不耐烦,从头到尾笑着解释,还夸我细心。让我这个准爸爸也很有参与感和成就感。
机构回复
感谢准爸爸的用心!您的问题一点都不“傻”,恰恰体现了您对家庭的爱与责任。让每一位爸爸都能清晰了解、积极参与,是我们服务中非常重要的部分。为您点赞!
我是双胞胎孕妈,检查项目多本来挺焦虑。他们家专门为我这种双胎情况提供了详细的流程解释,采样室也比一般的宽敞,方便我行动。设备看着都很新很先进,报告出来后还有遗传咨询师一对一讲解,虽然术语多,但解释得很耐心,专业感很强。
机构回复
祝贺您怀上双胞胎宝宝!针对多胎妊娠,我们确实在服务和设施上有特别考量,以确保安全和舒适。很高兴我们的咨询师能为您提供清晰的专业解读,祝您孕期顺利。
采样工具手感很好,棉签头柔软,包装密封严实。不过我觉得采样管上的条码标签有点小,贴的时候怕贴歪了影响识别。如果标签设计得更大、有辅助对齐线可能会更好操作。
机构回复
非常专业且细致的建议!我们已经关注到这个小细节,正在与供应商沟通,优化标签尺寸和设计,以提升用户自助操作的容错率。衷心感谢您!
我是试管妈妈,得来不易,所以特别谨慎。这个检测的报告单后面附了很长一篇‘技术说明与局限性’,虽然有点专业,但让我觉得机构很严谨、不隐瞒。电话解读时,我问了好多假设性问题,老师都没有不耐烦,而是依据现有研究数据给我解答,专业性点赞。
机构回复
严谨和透明是我们的基石。试管妈妈付出更多,理应获得最清晰、完整的知情权。我们的咨询师会依据最新的循证医学信息进行解答,绝不夸大。感谢您的信任与细心。
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